El genoma más antiguo de África reescribe la historia de la evolución humana

r

• Publican en Science la secuenciación del genoma más antiguo del continente africano.
• Los flujos migratorios desde Oriente Medio al cuerno de África influyeron de manera decisiva en la diversidad genética del continente.

Julius Kielaitis | Shutterstock

África es la cuna de la humanidad. El lugar que nos permite entender las raíces de la especie humana. Hasta el momento, sin embargo, ningún estudio había logrado secuenciar el genoma ancestral obtenido a partir de fósiles del continente. La razón era la inestabilidad de la propia molécula de ADN, que se veía afectada por las condiciones de temperatura y humedad. Una nueva investigación, publicada en Science, ha conseguido analizar por primera vez el genoma más antiguo encontrado en el continente, reescribiendo la historia de la evolución humana."Las cuevas de África pueden albergar ejemplares muy bien conservados, por lo que en el futuro se secuenciarán más muestras de ADN"
El esqueleto hallado en 2012 por John y Kathryn Arthur en la Cueva Mota de Etiopía puso sobre la pista a los investigadores. La excavación, situada a una altitud de 1.963 metros en el sudoeste del país, contaba con unas buenas condiciones de temperatura y humedad. Como explica Marcos Gallego a Hipertextual, "solo se ha secuenciado ADN antiguo durante los últimos 4-5 años, lo que significa que mientras mejoraba la técnica, se ha tendido a analizar muestras mejor conservadas".
El investigador, primer autor del artículo en Science, también apunta que "las cuevas de África pueden albergar ejemplares muy bien conservados, por lo que están seguros de que en el futuro se secuenciarán más muestras de ADN antiguo en este continente". En particular, el microclima de la excavación de Etiopía permitió preservar el ADN durante 4.500 años, la edad estimada de los restos de este varón adulto que, según los análisis genómicos, pudo tener ojos marrones y piel oscura.

Cómo las migraciones afectaron a la diversidad genética

Los rasgos físicos del individuo no son la característica más llamativa de los resultados de la secuenciación genómica. Según publican en la revista Science, el análisis del ADN ancestral ha permitido trazar con más precisión la historia de la evolución humana. Las migraciones desde Oriente Medio, en particular desde las regiones de Anatolia y Mesopotamia, podrían haber tenido un mayor impacto de lo que se pensaba anteriormente.El genoma de la Cueva Mota de Etiopía es el más antiguo hallado en el continente africano
La carencia de genomas tan antiguos como el de la Cueva Mota hacía que los científicos tuvieran que conformarse con el estudio de las poblaciones contemporáneas para comprender el "flujo genético" que había ocurrido en el continente africano. Por fortuna, la investigación hoy publicada nos ayuda a reconstruir con mayor detalle la evolución de nuestra especie. El hallazgo de estos fósiles permitió la extracción y secuenciación del ADN de la porción petrosa del hueso temporal del cráneo. Al comparar las 250.000 pares de bases analizadas con 40 poblaciones africanas y 81 europeas, los investigadores vieron que el ancestro de Mota estaba más relacionado con el grupo étnico de los Ari.
El estudio comparado demostró que el genoma de Mota carecía de entre el 4 y el 7% de regiones que se encontraban tanto en el grupo de los Ari como en el resto de poblaciones africanas evaluadas. ¿Qué ocurría con esas porciones de ADN? Según los resultados presentados, las secuencias genéticas eran más similares a las que presentaban agricultores del Neolítico que habían colonizado el continente europeo 4.000 años antes.

Cueva Mota de Etiopía, excavada por primera vez por Kathryn y John Arthur.

El descubrimiento del genoma más antiguo de África ha permitido, por tanto, trazar la importante influencia de los flujos migratorios sobre la diversidad genética del continente, y por ende, la propia historia de la evolución humana. Los datos también sugieren que aquellos primeros agricultores que volvieron a estas zonas etíopes pudieron contribuir de manera significativa en los cambios relacionados con la producción alimentaria en el cuerno de África.Los nuevos pobladores de Oriente Medio contribuyeron al éxito de la agricultura y la ganadería en África
Gallego comenta a Hipertextual que "se sabe que hubo pobladores de Oriente Medio que llegaron a Europa hace 8.000 años trayendo la agricultura y la ganadería". El estudio publicado ahora muestra que, entre 3.500-4.000 años después, hubo un episodio parecido, con el mismo origen, pero esta vez hacia África. En el continente ya existían granos y cereales antes de la migración, pero según explica Gallego, "la introducción de nuevos granos, cereales y animales por los nuevos pobladores procedentes de Oriente Medio contribuyó al éxito de la agricultura en África posteriormente".
Andrea Manica, del Departamento de Zoología de la Universidad de Cambridge, también apunta que "las olas migratorias hacia esta región del continente africano podrían haber supuesto hasta un 30% de la población que allí vivía". La investigadora se pregunta qué llevaría a aquellas poblaciones a volver de vuelta al cuerno de África. Aunque esta cuestión no ha podido ser resuelta, lo cierto es que el análisis de un único genoma ancestral ha permitido abrir una nueva ventana al pasado, profundizando en la historia de la evolución humana.

Marcos Gallego Llorente et al. (Science)

Por el momento, los científicos de la Universidad de Cambridge han descartado que los flujos migratorios se debieran a algún tipo de cambio climático. Las hipótesis se centran en las transfomaciones ocurridas en la producción agrícola, ya que las migraciones coincidieron en el tiempo con la llegada de cultivos como la cebada y el trigo a la región.La secuenciación del ADN muestra la importancia de los flujos migratorios sobre la diversidad genética
La secuenciación de este genoma ancestral es un hito importante en la investigación en biología. Marcos Gallego apunta que los análisis de ADN "no solo nos ayudarán a desenmarañar las complejas migraciones de la historia humana, sino también a estudiar cómo diferentes poblaciones se han adaptado de manera diferente a climas cambiantes". Así podremos entender, por ejemplo, la adaptación de los esquimales al frío, de los etíopes o pobladores del Himalaya a las alturas o incluso a determinadas enfermedades.
Pero el trabajo presentado en Science no es importante únicamente por sus aplicaciones para comprender la evolución humana, sino que también es un gran avance técnico. Como señala Sara Monzón, de la Unidad de Bioinformática del Instituto de Salud Carlos III, "la cobertura lograda en el estudio [de 12,5x] de las muestras es elevada teniendo en cuenta el origen de las mismas".
En el análisis común de un exoma (la región codificante del genoma), se suelen secuenciar con coberturas de 100x y de 20x en los genomas contemporáneos. "La fiabilidad técnica del trabajo, considerando la antigüedad del ADN, es todo un logro", apunta la científica. Un éxito que además nos permite conocer con más detalle nuestro propio origen, y volver la vista atrás hacia el pasado de la especie humana.

New species of human may have shared our caves – and beds

As fire light flickered on the back of the cave, a group of people ate deer, porcupine and otter. Then a man solemnly took a large bone off the fire, broke it in half and sucked the bone marrow out. He then carefully painted the broken bone with red clay and buried it in the cave.
He observed this ritual because this bone belonged to another human species. One they shared not only the forest with, but also their beds.
This is the remarkable – though so far tentative – picture emerging from controversial discoveries from two caves in south-west China. If true, some think it could overturn our understanding of what it means to be human.

Among the discoveries appears to be a primitive human species, which most closely resembles the earliest human species, Homo habilis and Homo erectus.
But while these lived about 2 million years ago, this new species lived just 14,000 years ago, says Darren Curnoe of the University of New South Wales in Sydney, Australia, who lead the team behind the discoveries. This would make it the most recent human species to have gone extinct.
“If true, this would be rather spectacular and it would make the finds of truly global importance,” says Michael Petraglia at the University of Oxford, who wasn’t involved in the discoveries.
The work is excellent, he says, but is likely to leave many in the field unconvinced.

One of the most exciting pieces of evidence in the story is a hominin femur found in Muladong cave in south-west China, alongside other human and animal bones. It shows evidence of having been burned in a fire that was used for cooking other meat, and has marks consistent with it being butchered for consumption.
It has also been broken in a way that is often used to access the bone marrow.
Unusually, it had been painted with a red clay called ochre, something often associated with burial rituals. While many other bones were eaten in the cave, only the ones from human species were painted.
It’s hard to know if the bone was actually cannibalised by the H. sapiens whose remains have also been found in the area, Curnoe says, but all the evidence points towards that conclusion.
“We don’t know it was cannibalism,” he says. “We’ve got cut marks that would be consistent with butchering.”

But things got interesting when the team tried to identify the bone. “Our work shows clearly that the femur resembles archaic humans,” Curnoe says. Yet the sediment the bone was found in dated to just 14,000 years ago.
The shaft of the bone is very narrow and it has a thin outer layer, yet the walls are reinforced in areas of high strain. There is also a notch where muscle would have joined the bone, which is much larger than in anatomically modern humans, and it faces more towards the back of the bone (see photo, above).
“These features suggest it walked differently,” says Curnoe. And judging by the size of the bone, Curnoe estimates the adult human would have weighed about 50 kilograms – much smaller than other known Ice Age humans.
“When you put all the evidence together the femur comes out quite clearly resembling the early members of Homo,” says Curnoe.
If confirmed, says Petraglia, this would change our understanding of human evolution.

Besides Homo floresiensis, also known as “the Hobbit”, which was confined to an Indonesian island up to around 18,000 years ago, the most recent archaic humans were thought to be the Denisovans and Neanderthals, which became extinct quickly after H. sapiens came through their lands some 40,000 years ago.
“This turns that on its head,” says Curnoe. “Its young age shows that remarkably primitive-looking humans must have shared the landscape with very modern-looking people at a time when China’s earliest farming cultures were beginning to flourish.”
But some in the field have doubts that such a young bone can be from something so archaic.
“It is not an archaic human,” says Erik Trinkaus at Washington University in St Louis. Trinkaus thinks the differences in the bone are a result of natural variation within a population, not a new species.
Henry McHenry at the University of California, Davis, is more ambivalent. He says the femur looks very odd, but that it does seem to have similarities to very archaic humans.

The second cave

Further supporting evidence might come from Longlin cave, a few hundred kilometres north, where another stash of human bones, including an almost complete skull, were found – some as early as 1979. Curnoe and Ji Xueping at the Yunnan Institute of Cultural Relics and Archaeology in China re-analysed these bones and dug up more, describing them in 2012.
Curnoe and his colleagues analysed skull and facial bones and argue they belong to a hybrid of our own species and something more archaic – quite likely the creature that once walked on the now-painted femur. They have preliminarily dated that hybrid to just 10,500 years ago.
One of the less complete bones found at Maludong cave had been cut and had holes dug near the top of it, suggesting it was used as a vessel for carrying and drinking liquid.
What all this hints at, Curnoe and colleagues say, is that H. sapiens was mating with an archaic human species, possibly eating them, and using the hybrid offspring bones as tools.
But to back up these controversial claims, we will need DNA from these bones, says Petraglia.

DNA needed

“Ultimately, what we’d like is DNA evidence,” agrees Curnoe, “But so far we’ve had no luck.”
The burning of many of the bones and the tropical climate have degraded the DNA. He says technology has improved, though, and they will continue trying.
DNA could answer some of the thorniest questions raised by these findings. Is the archaic human they found the mysterious Denisovan, so far only known from a finger and a tooth found in a Siberian cave? Or is it a new species, suggesting a rich array of human species existed in Asia at this time? And do we carry any of their genes?
Curnoe says the discoveries point to a profound shift in our understanding of what it means to be human.
Adding to the now well-established interbreeding that occurred with our cousins the Neanderthals and Denisovans, we can no longer consider ourselves a single lineage that emerged from Africa.
“We had particular notions of our evolution: That we found ourselves evolving in isolation in Africa and quickly replaced all the other species that were around because we thought we were superior to them. And it happened very quickly, without question, and without biological interaction,” Curnoe says. “But the hybridisation story has turned that on its head.”

Journal reference: PLoS One, DOI: 10.1371/journal.pone.0143332

Read more: “Denisovans: The lost humans who shared our world”
Image information, from top: Reproduction of Homo sapiens hunting (Enigma Man A Stone Age Mystery © Vince Valitutti/Electric Pictures); Discovered femur compared with modern human femur (Darren Curnoe, Ji Xueping & Getty Images); The cave at Maludong (Ji Xueping & Darren Curnoe